主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調是有多種因素決定的。正常情況下,視盤顳側顏色大多數較其鼻側為淡,而顳側色淡的程度又與生理杯的大小有關。嬰兒視盤色常淡,或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經萎縮,必須觀察視網膜血管和視盤周圍神經纖維層有無改變,特別是視野色覺等檢查,綜合分析,才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損,前者變成較黑色,為視網膜色素層暴露;後者呈較紅色,為脈絡膜暴露。如果損害發生於視盤上下緣區,則更易識別,因該區神經纖維層特別增厚,如果病損遠離視盤區,由於這些區域神經纖維導變薄,則不易發現。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變,乃神經纖維層在該區變薄所致。雖然常用眼底鏡檢查即可發現,但用無赤光檢眼鏡和眼底照像較易檢查。視盤小血管通常為9~10根,如果視神經萎縮,這些小血管數目將減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞,但該現象不是所有視神經萎縮皆有,一般球後視神經萎縮無影響,如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變,則必須直接影響視網膜血管,才能發生視網膜血管的改變。常用的視神經萎縮分原發性和繼發性二種:前者視盤境界清晰,生理凹陷及篩板可見;後者境界模糊,生理凹陷及篩板不可見。視野檢查應注意適用小的紅色視標,可見中心暗點,鼻側缺損、顳側島狀視野、向心性視野縮小至管狀視野雙顳側偏盲等。色覺障礙多為後天獲得性,紅綠色障礙多見,色相排列檢查法優於一般檢查法。眼底螢光血管造影早期意義不大,晚期可見視盤螢光減弱和後期強螢光。視覺電生理檢測包括視網膜電圖(erg)、眼電圖(eog)和視誘發電位(vep)等對診斷病情及預後等均有一定的輔助意義。
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