[醫療保健] 乙型地中海貧血症

地中海貧血症（Thalassemia），簡稱「地貧症」，是一種遺傳病，上一代傳落下一代，紅血球未能製造足夠的血紅蛋白，引致血紅素減少，有貧血現象。「地貧症」有甲型和乙型兩種，分別是甲鏈基因（alpha chain gene）和乙鏈基因（beta chain gene）出了問題，不能正常運作，甲或乙鏈缺少，可造成不同程度的貧血。

我們每人有一對共兩組（2 alleles）的乙鏈基因，一組屬父親的，另一組是母親的；乙型「地貧症」的病因是乙鏈基因的編碼有變（gene mutation），不能製造功能完整的乙鏈。較常見的是輕型乙型地貧症，其中一組基因的編碼有變，但影響不大，只會引致輕微貧血。

骨髓移植可根治地貧症

敏兒和少強拍拖多年，婚前檢查發現兩人皆有輕型的乙型地貧症，各有一組不正常的乙鏈基因。敏兒婚後懷孕，胎兒有二分一機會患上嚴重的乙型地貧症，又稱Cooley's anaemia。產科醫生為敏兒進行胎絨毛的活組織檢查（chorionic villus biopsy），用胎兒組織作乙鏈基因測驗，鑑定是否有嚴重的乙型地貧症。

小晴今年三歲，患有嚴重的乙型地中海貧血症。她的骨髓受影響，造血功能有障礙，同時有溶血的現象，引致極嚴重貧血，需定期接受輸血。經常輸血加上腸胃的吸鐵量增加，小晴體內含鐵量超標，長遠會損害身體重要器官，可引致糖尿和心臟衰竭等毛病，需要長期打去鐵針（desferrioxamine）。小晴有一位哥哥，他們的白血球血型（HLA typing）相同，可進行骨髓移植。手術雖有風險，但可根治地貧症，免除終身輸血打針之苦。

百分之三的香港人有乙型地貧症的基因變化，大家要留心。