貧血與基因缺陷有關。日本一項研究發現一個名為CALM基因，不但與細胞物質輸送有關，更是造血的關鍵，這個基因一旦出現缺損或不發揮作用，身體吸收鐵質的功能會大減，導致紅血細胞產量不足及形態出現異常，甚至可引發嚴重貧血。今次研究證實貧血未必與日常飲食缺乏鐵質有關，因一旦CALM基因「罷工」，即使補充大量高鐵質食物也未必有用。
研究又發現CALM基因不活躍，可同時導致腦室不正常增大及大腦皮質萎縮，這些病徵在腦退化症也會出現，但研究未能確定貧血與腦退化症的關連。以往曾有研究發現CALM基因若出現異常，細胞內外的物質會無法正常輸送，可引發腦退化症及白血病。
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