[醫療保健] 基因突變致罕見病：陣發性夜間血尿症

基因突變可以產生致命腫瘤，也可以引起罕見的陣發性夜間血尿症。這種罕見血液疾病會令患者持續溶血，引起腎衰竭及血栓等嚴重併發症，惟暫時仍未有根治的方法，患者寄望新藥可以有效控制病情，令他們能夠正常生活。33歲的方志威，小時候很容易便撞到周身瘀傷，當時以為是血小板低所致，但一、兩年後，驗血發現紅血球和白血球也較正常為少，再經反覆檢驗後才證實是患上陣發性夜間血尿症（PNH）。

陣發性夜間血尿症是一種由基因突變引起的罕見血液疾病，與飲食或生活習慣完全無關。患者由於免疫蛋白不斷攻擊紅血球而引起溶血現象，因而出現貧血等情況。而由溶血釋出的血紅素也會影響腎臟及平滑肌等功能，引致患者出現有血管栓塞及腎衰竭等嚴重併發症。方志威表示，證實患上PNH 後要定期到醫院輸血，活力亦較為低，有時行得久一點便會很疲累，但他會用自己的方法去適應，儘量減低病患對生活的影響，多年來他也如常人般努力工作，撐起一頭家。

不過，去年初他因為誤吃不潔食物而腹瀉，之後便排出如紅酒般的血尿，要立即送入急症室，經醫生檢查發現他因PNH 併發急性腎衰竭，需要即時接受洗腎治療。然而，洗腎後他出現感染導致血管栓塞，需要再留院多3 個星期才能出院。他稱，自己仍然十分年輕，而且有家庭要照顧，要上班維持生計，但若病情繼續惡化，很可能需要長期洗腎，對生活和工作都會造成很大的影響。他指，PNH 病人主要靠輸血及高劑量類固醇紓緩病情，縱使現在有新藥可以更好控制病情，令如他般的PNH 重症病人可以回覆正常的生活，但醫院管理局則以成本效益等理由，遲遲未有引入新藥。

患有再生障礙性貧血的陳先生，經過治療後本已大致痊癒，但他在去年10 月接受一次切除粉瘤的小手術後，持續排出血尿，初時以為是手術禁食所致，惟即使多飲水後情況依舊，最後經檢查證實患上PNH。他說，確診患病後「只係得返以前大約三成的體能和生活」，並直言知道患病後「好似無曬希望，唔知將來點算」，每日的活力只能維持3 至4 小時，每隔兩星期左右便要到醫院輸血，而服用高劑量類固醇令他出現很多副作用，但不用藥病情又會轉差，令他感到很無奈。

陳先生開了一間小店，但患病後體能只能應付半日工作，有時甚至因無力看顧而要關店休業。陳太亦因為要照顧陳先生，要辭去本來的工作，令家庭收入驟減，兩名年幼子女仍然在學，因此希望能夠有更好的治療，可以幫助丈夫恢復正常的生活。

據醫學界估計，本港大約有60 名PNH 患者，大部分人是30 至40 歲的人士，目前主要使用高劑量類固醇及輸血等方法維持身體運作。PNH 病人權益關注組代表指出，現時有一種單克隆抗體藥物控制病情，但每人每年藥費要300 至400 萬元，促請政府提供資助。關注組代表強調，外國經驗只有約一半屬於重症的PNH 病人需要用新藥，以香港約有60 名患者計算，即約30 人需要用新藥，每年共需約9 千萬元至1.2 億元藥費，只及政府財政盈餘的0.1%，因此希望政府及醫院管理局盡快把該藥納入藥物名冊，讓患者毋須再承受舊式治療的各種副作用。