長期吸入過多污染物或會導致體內基因突變，演變成罕見疾病，包括全港僅得廿多宗的陣發性夜間血尿症（PNH）。香港大學內科學系講座教授鄺沃林指，患者的紅血球缺乏表面蛋白保護，引發慢性溶血。部分患者的血紅素經腎臟由尿液排出，變成「可樂色」的血尿。PNH患者過往僅半數人能存活十至十五年，需定期輸血或使用仍未納入醫管局藥物名冊的抗溶血藥物才能控制病情。
陣發性夜間血尿症的成因與環境污染有關。
鄺沃林估計，本港每年才確診兩至三名PNH病人，患者因體內某些造血幹細胞帶有基因突變，出現異常細胞增生，導致大量紅血球缺乏CD55及CD59兩種表面蛋白質保護，易受免疫系統攻擊，引發慢性溶血並經常復發。
血液流析才能確診
PNH患者溶血時會釋出血紅素，再經腎臟排出紅色尿液。但鄺指，僅四分一患者出現血尿，其他病徵如「傷風感冒」，家庭醫生難以及早發現，病人須到醫院接受血液流析檢查才確定病因。大部分患者後期才確診，再過十多年更引發腎衰竭等問題，甚至死亡。
鄺沃林指，環境污染或影響人體內產生基因突變，引發ＰＮＨ。
佳佳希望成立病友組織，讓ＰＮＨ患者更受社會關注。
他按臨床經驗指出，不少PNH患者有長期接觸石油副產品，曾有病人在漂染廠、油站或塑膠廠工作，估計環境污染可令基因突變。隨著診斷技術提升，PNH患者將愈來愈多。
PNH患者需終身輸血及補充紅血球，改善貧血症狀。鄺沃林指，曾有外國研究指骨髓移植可治療PNH，但死亡風險達一成，並不可取。
針藥費每月需20萬
他說，近年一種名為依庫珠單抗的針劑抗溶血藥物，可讓患者毋須輸血。該藥一二年才獲衞生署批准申請使用，仍未納入醫管局藥物名冊，每月藥費需廿多萬元，極少病人負擔得起。
年約卅歲的陳女士獲衞生署批准，由藥廠全費資助使用依庫珠單抗。十二年前她因捐血發現血色素偏低，經轉介至醫院確診患PNH，○九年及一一年分別併發細菌感染及肝靜脈栓塞，跨過「鬼門關」後轉用抗溶血藥，病情至今穩定。有內地患者及家屬組成PNH病友之家，互相支援，將在本港設分站。發起人佳佳希望，PNH患者獲社會關注，治療質素得以改善。
陣發性夜間血尿症簡介
‧每年僅確診兩至三名患者
‧出現慢性溶血、貧血、疲勞及呼吸困難等病徵
‧部分病人排出紅色、茶色甚至黑色尿液
‧患者或受環境污染因素影響，如長期在油站、塑膠廠工作吸入污染物，致基因突變
‧患者需定期輸血、補充鐵質或葉酸
‧有針劑藥物減少溶血，但未納入醫院管理局藥物名冊，藥費昂貴
資料來源：香港大學內科學系講座教授鄺沃林
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