孕婦地中海貧血分兩種甲型(α型)和乙型(β型)。海洋性貧血又稱地中海貧血(thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
孕婦地中海貧血常見有兩種類型,分別是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病,又稱「海洋性貧血」。由於是遺傳疾病,因此,補血或輸血都只能治標,而無法治本。甲型地中海型貧血的比例相當高,大約100人中有3~4人帶有此病的基因,但未必都會發病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低,在台灣地區大約100人中有1人帶有種遺傳基因。
孕婦發生地中海貧血幾率和處理方式一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴重或致命的後果。然而若雙方都帶有隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至於致命或嚴重影響健康,1/4的孕婦幾率可能完全正常。
因此,現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(mcv),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。
孕婦重度地中海型貧血嚴重性孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。
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