科學家發現自閉症的成因，先天因素的影響較後天為大。美國一項研究跟進約3,000名瑞典人，包括健康人士與自閉症患者，發現52%患者出現相同的先天基因變異，或在母體遺傳到突變的基因而致病，屬於後天環境因素影響，導致基因改變患病的比率只佔2.6%。
雖然醫學界未能證實自閉症有很強的遺傳風險，但今次研究顯示，患者的家庭成員普遍帶有相同基因變異，至於發病與否的關鍵則仍要進一步研究，未來也可透過基因檢測，及早找到高危患者，甚至可早在出生時，已替有家族病史的嬰兒進行測試，以免錯過黃金治療期，並可開發針對性的基因治療，令患者有望痊癒。
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