導致停經的原因(1)米勒管發育不全綜合症:約20%的青春期原發性停經伴有子宮陰道發育不全。表現為始基子宮或無子宮、無陰道,而外生殖器、輸卵管、卵巢發育正常,女性第二性徵正常,30%患者伴腎畸形及12%患者伴骨骼畸形。這是由於副中腎管發育障礙引起的先天性畸形,可能系基因突變所致。
導致停經的原因(2)單純性腺發育不全:①46,XX條索狀性腺:體格發育無異常,卵巢呈條索狀無功能實體,內無生殖細胞和卵泡,子宮發育不良,外生殖器女型,第二性徵發育差,人工週期治療可有撤藥性出血。②46,XY條索狀性腺:又稱Swyer綜合症。體格發育無異常,主要表現為條索狀性腺及原發性停經。由於Y染色體存在,患者在10~20歲時發生性腺母細胞瘤或無性細胞瘤的危險增高,診斷確定後應切除條索狀性腺。
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