[醫療保健] 乳癌基因-BRCA

針對乳癌而言，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。女性如具有BRCA1基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。

　　BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。

　　有鑑於此，針對BRCA1與BRCA2之基因突變，檢驗其突變點之存在，乃具有其重要性及必要性，來幫助那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其突變點之存在，或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2突變之乳癌高危險發生率家族成員中是否為帶因者，也就是說，基因檢驗可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險群。另外對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1與BRCA2之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

　　所以，針對臨床之處置而言，一旦有下列情況時，代表其所罹患癌症極有可能與BRCA1及BRCA2之基因突變有關連，屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗：1.家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌，2.家族中有二個或二個以上家族成員在50歲前罹患乳癌，3.家族中有男性罹患乳癌。另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，同樣強烈建議必須接受乳癌基因檢驗。當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，一般健康婦女亦可接受此項基因檢驗。