遺傳性耳聾也稱家族性青少年型耳聾,約佔兒童耳聾的50%。因此掌握和瞭解遺傳性耳聾的一些遺傳方式很重要
遺傳性耳聾有哪些遺傳方式
(1).常染色體隱性遺傳性聾是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止佔單基因突變的80%.儘管大多不發病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者,由於無相關的全身其他異常及無耳聾家族史,耳聾可在不被察知的情況下出現。
(2).常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位於常染色體上,並由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾佔基因性聾的10%-20%,嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達的結果,也可以是父母新的基因突變發生所致。基因攜帶者幾乎總是患者,但患者之間臨床表現程度有較大差異。
(3).線粒體基因突變發病率較低,呈母系遺傳。
(4).性連鎖遺傳致聾基因位於X染色體上,隨X染色體傳遞。此類耳聾佔基因性聾的1%-2%,包括隱性遺傳和顯性遺傳。女性在其中的一條x染色體含有耳聾隱性基因者聽力正常,雜合子男性將它傳給所有兒女。若為隱性伴性遺傳,一半男性受累.而女性必須純合子才受累,未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。顯性遺傳者,若母親耳聾,子女中約有1/2人發病;如父親患病,則全部女兒均患病。
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