[醫療保健] 先天性青光眼臨床表現

先天性青光眼（congenitalglaucoma）大多出生時已存在。屬遺傳性眼病，表現為常染色體隱性遺傳，可能借助於突變而發生，約40%的先天性青光眼初生時表現為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。

先天性青光眼臨床表現㈠嬰幼兒型青光眼（ingantileglaucoma）
本型青光眼為原發或繼發於其他眼部先天性異常和眼病，發生於子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現典型表現，如眼球擴大及角膜混濁等。

1.畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激症狀所致。

2.角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低後，角膜可變透明，晚期呈永久性混濁。

3.角膜擴大：角膜水腫後，眼壓繼續升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。

4.角膜後彈力層破裂：當角膜擴張時，後彈力層發生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。

5.視乳頭凹陷擴大：根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最後發展為眼球萎縮。

先天性青光眼臨床表現㈡青少年型青光眼
青少年型青光眼（juvenileglaucoma）是指30歲以下發病而不致眼球擴大的青光眼。臨床過程也像慢性單純性青光眼一樣發病隱蔽，進行緩慢，但青少年青光眼病情都比較嚴重，眼壓多變，甚至迅速增設。兒童及年輕人出現迅速進行性近視應該懷疑有青光眼的存在。高眼壓對年輕人可擴張角膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。

先天性青光眼臨床表現㈢青光眼合併先天異常
1.馬凡綜合症（Marfan）又稱蜘蛛指綜合症。

2.球形晶體短指綜合症，Marchesani綜合症。

3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。

4.Sturge-Webel綜合症：眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。