[資訊分享] 只需媽媽一滴血，可知BB是否健康

媽媽一滴血，即可確認嬰兒健康？患龐貝氏症的賴氏兄弟獲資助500萬元治療，令市民關注罕有遺傳病；中大全球率先破解孕婦血漿中胎兒的基因圖譜密碼，可在胎兒僅9周時檢測所有遺傳疾病，孕婦只需抽血5毫升。但專家估計最快5至10年後才可臨床應用，料屆時費用約為1萬元。孕婦若要檢測胎兒是否患遺傳疾病，最常使用「羊膜穿刺術」及「絨毛球活檢」，但這些檢查具入侵性，有1%流產風險，而每5毫升羊水樣本只限檢測一種遺傳疾病。中大醫學院化學病理學講座教授盧煜明指出，傳統技術能準確檢測出胎兒的基因，但具風險，增加孕婦的心理負擔，他與研究團隊在一年前開始試驗，可否由孕婦血漿檢測出胎兒基因。此研究在世界權威期刊《科學．轉譯醫學》中發表。研究人員以一名懷孕12周的孕婦作測試，該名孕婦與丈夫均是乙型地中海貧血症的攜帶者，孕婦抽取5毫升血液後，分離出血漿，分析數據半年後，證實胎兒只攜帶父親的變異基因，沒攜帶母親的。研究人員再將結果與孕婦進行的「絨毛球活檢」結果對比，獲得同一結果，即胎兒只是乙型地中海貧血症的攜帶者，但若胎兒均攜帶了父母的變異基因，則會發病。盧煜明解釋，透過從血漿內不同DNA分子的濃度，推斷出分別遺傳自父母親的基因圖譜，並從設計的新程式中重新排列及結合，便可得知胎兒的基因圖譜。

不過，此技術成本高昂，單是上述孕婦檢測已達150萬港元，估計他日普及時成本將下降，「仍要確定準確性，需要幾千個例子，最快5至10年應用臨床，估計屆時的成本可下降至每次檢測1萬元，需時約3周。」盧煜明說。他又稱，傳統的檢查約在母親懷孕10至18周進行，惟此新技術可提前在懷孕第9周進行，可檢測約5至10種遺傳疾病，包括常見的地中海貧血症、性染色體疾病等。

至於罕見疾病「龐貝氏症」，盧稱，若家族史中有此基因，也可為胎兒檢測。