地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性的血病，病例普遍見於地中海國家，中東及亞洲地區。這種病大致可分為甲型（α）和乙型（β）兩類，而按照病人的嚴重程度再分為輕型、中型及重型。這種病的成因是由於血液中紅血球的珠蛋白鏈製造減少。
症狀嚴重可致夭折
正常人的紅血球內有一定數量的血紅蛋白，以提供氧氣到身體所有細胞。每個血紅蛋白由兩條（α）珠蛋白鏈及兩條（β）珠蛋白鏈合成。（α）珠蛋白鏈的製造是由兩對基因所控制。這兩對基因，一對來自父親，另一對來自母親。若身上帶有一個或兩個不正常基因，就會患輕型甲型地貧，亦即是地貧基因攜帶者。這些病人一般不會有任何病徵及不需要接受治療，若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
可是，當兩個甲型地貧基因攜帶者結合並生育時，他們的下一代便有機會帶有三個或四個不正常基因而患上中型或重型甲型地貧。這是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期，有些胎兒更可能在出生前已出現嚴重症狀以致夭折。患有此類型地中海貧血病的兒童，其身體不能製造足夠的血紅蛋白，因而需要終生定期輸血和接受藥物治療。
乙型地貧和甲型地貧的成因大致類同，只是乙型地貧患者的問題在於（β）珠蛋白鏈的製造。（β）珠蛋白鏈的製造是由一對基因所控制。若人身上帶有一個不正常基因，就患有輕型乙型地貧，亦即是地貧基因攜帶者。但如果一人身上帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型地貧。
香港大約每12人中便有1名地貧基因攜帶者，如父母雙方均帶有同一類別之地貧基因，母親每次懷孕便有四分之一機會誕下重型地貧的嬰兒。現時，甲型和乙型地貧基因攜帶者是可以靠驗血檢測出來。
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