(一)由於泄殖腔膜過度發育,阻止了間質組織的遷移和下腹壁的正常發育,泄殖腔膜穿破的時間和部位又不相同,典型的膀胱外翻僅是這類畸形的一部分,約佔50%左右,發病率約佔出生嬰兒中1/1~5萬,男性較女性多兩倍,在其後代中發生外翻的危險性比正凡人群要高500倍,但遺傳類型至今尚未確定。
(二)尿道畸形多見於男性常為單發,大多數位於輸尿管口四周。憩室形成後,每次排尿時使其充盈而逐漸增大,久之輸尿管被帶進憩室內,使斜行的輸尿管粘膜下層段和壁間段消失而產生膀胱輸尿管反流。膀胱憩室常因尿路感染或排尿困難而作進一步泌尿系檢查才被發現。診斷主要依靠尿路造影,可顯示膀胱憩室的形態和位置。膀胱憩室由於存在有先天性膀胱壁的限局性薄弱處,加以胎兒時期下尿路有阻塞因素存在,使膀胱內壓升高,從而導致膀骯壁自分離尿肌束之間突出而形成憩室。但也有膀胱頸部和尿道無解剖上阻塞者。故其形成與膀胱肌纖維的排列異常有關。必要時輔以膀胱鏡檢查。治療主要是解除下尿路阻塞,控制感染,採用憩室切除,或加作防反流的輸尿管膀胱再吻合術。
(三)可發生尿路阻塞和感染症狀,必須經全面檢查之後,根據膀胱病變情況和其他器官先天性異常的具體情況而制訂治療方案,包括解除尿路阻塞,保存膀胱功能,外生殖器的整形和矯治消化道畸形等。重複膀胱系胚胎發育障礙的結果,胚胎尾部的一部分對生所致,時常伴有後腸重複。可分為左右,前後或上下兩個膀胱,葫蘆形或多房性膀胱。一組18例中50%伴有下消化道重複畸形,一組20例後腸重複畸形中60%有重複膀胱。伴有外生殖器重複的發生率亦高。
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