[資訊分享] 預防生出唐氏症兒童Q&A

相信每一個準爸媽都不希望生出唐氏症寶寶，誰能接受親愛的寶貝外觀異常、智能不足、先天疾病纏身呢？況且後續所需要的醫療負擔及照顧責任是非常沈重的！那麼該如何預防生出唐寶寶呢？以下8個Ｑ＆Ａ能解除您的疑惑與擔憂。

Q1：唐氏症的發生率？
產生唐氏症（Down syndrome）的染色體變化有三種形式：
三染色體症、轉位以及鑲嵌型。
三染色體症（第21對染色體多一條染色體）約佔唐氏症患者之95％，且發生率與母親年齡增加有相關性，大約為每800個活產嬰兒中即有一例，此為目前異常染色體最常見的胎兒先天性疾病。

Q2：唐氏兒有哪些症狀及常見疾病？
臨床外觀表徵包括：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內眥皮、小耳、小鼻、小嘴、舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌，以及大約50％的唐氏症兒有嚴重程度不等的先天性心臟病，及易罹患白血病（其機率是正常小孩的20倍）、反射微弱及骨盆發育不良。

唐氏症的新生兒較一般嬰兒小，而且關節鬆弛，有智能發展遲緩的現象。一般而言，唐氏症患者大多屬於中度智能不足（IQ介於20-80之間），智能發展較緩，因此隨著年齡成長，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長，這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年的成長期，到15歲以後達高原期，15歲以後的智力便不再發展。

Q3：產前如何篩檢唐氏症？
羊水穿刺檢查：
在唐氏症篩檢方面，雖然高齡孕婦生出唐氏症兒的機率較高，但是仍有80％的唐氏症兒是由小於34歲之孕婦生育出來的，這是因為超過35歲的高齡孕婦，在醫生評估建議下，大多會接受羊水穿刺之建議，能及早發現懷了唐氏症兒，因而終止妊娠。至於年紀小於34歲或大於35歲卻不願意接受抽羊水的媽媽，有以下兩種方式可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症。
　
母血唐氏症篩檢：
目前在懷孕第14～20週左右會抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白（AFP）及人類絨毛性腺激素（B-HCG），根據此二者及媽媽的年齡，運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率，若機率高於1/270，則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查，如此可篩檢出60～70％的唐氏症兒。
　
超音波檢查「頸部透明帶」：
目前以超音波之高解析度來監測懷孕11～13週之胎兒的「頸部後方透明帶」（nuchal translucency）的厚度，來應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。這種超音波掃描方法，既簡單又安全，只要經由孕婦腹部，不用忍受喝水漲膀胱之苦，即可看到胎兒早期發育狀況。所謂「頸部透明帶」係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；而染色體異常的胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。合併頸部透明帶厚度與母親年齡，可更加提升診斷率達70～80％。

Q4：哪些高危險群必須特別注意？
當母血唐氏症篩檢值高過1/270時，便是屬於高危險群，宜接受抽羊水之檢查。但是有以下情形之孕婦，同樣高度建議接受羊膜穿刺檢查：

*年齡在34歲以上者。
*曾懷過染色體異常胎兒者。
*此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。
*夫婦之一染色體異常者。
*有三次以上的習慣性流產者。
*夫婦是嚴重單一基因疾病之患者或帶因者。
*曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。