[資訊分享] 甚麼是母血唐氏症檢查?

到底什麼是唐氏症？
染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

什麼人會生出唐氏症？
不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞增。

母血唐氏症檢查
行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術，但若只以高齡做為篩檢之指標，只有百分之二十的唐氏兒在產前偵測出來，百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可於妊娠第15～20週抽血，再用電腦精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

篩檢後的臨床處理如何？
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。

母血篩檢唐氏症的作業流程：
1.
34歲以上孕婦→妊娠16~18週做羊膜穿刺術

2.
34歲以下孕婦→妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症
→出生唐氏症兒之危險機率≧1/270
→建議做羊膜穿刺術

3.
妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症
→出生唐氏症兒之危險機率＜1/270　
→出生唐氏症兒的機會較小，一般不用做羊膜穿刺術

母血還可篩檢其他先天性異常嗎？
利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。尚孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，其發生率約在１／１０００。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。

母血篩檢的效益如何？
母血檢查是一種”篩檢”，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。