[資訊分享] 羊膜穿刺知多少？

羊膜穿刺知多少？
由於醫學的不斷進步，許多以往無法檢查出來的先天性疾病，現在已經可以在懷孕時藉由一些產前診斷技術進行檢查，以避免一些家庭的不幸和社會的負擔，其中羊膜穿刺就是目前最常使用的產前檢查方法。不過很多即將接受羊膜穿刺的孕婦，總是擔心可能發生的併發症。事實上羊膜穿刺的併發症機會其實很低，只要對它有正確的認識，就能排除心中的疑惑及恐懼，同時也會對胎兒的健康提供更多的保障。

高危險群孕婦建議做羊膜穿刺
胎兒的成長從受精卵開始發育成許多細胞，這些細胞一部分形成胎兒，另一部分成為羊膜及胎盤，所以羊膜的細胞與胎兒的細胞來源相同。胎兒的小便為構成羊水的主要成分，此外，羊水中有胎兒泌尿系統、呼吸系統、生殖系統、消化系統、皮膚表面、以及羊膜剝落的細胞，如果能取得這些細胞，就可檢查出胎兒的染色體或基因是否有缺陷。

根據統計，200位新生兒當中，會有一位有某種染色體異常，我們建議符合以下情況的孕婦能接受羊膜穿刺：
　(一)懷孕時年滿34歲的高齡孕婦。
　(二)母血唐氏症篩檢的結果，胎兒罹患唐氏症的機率大於1/270者，雖然孕婦年紀尚輕，但其胎兒罹患唐氏症的機率已經和高齡孕婦是一樣的。
　(三)曾經生下染色體異常嬰兒或產前胎兒超音波檢查發現有異常者。
　(四)父母中有一方有染色體結構異常者，胎兒異常的機率也比較高。

建議懷孕16~18週進行
底什麼是羊膜穿刺？羊膜穿刺是在超音波的導引下，將一根細長的針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程。進行羊膜穿刺的所有設備和步驟都必須是無菌的。

利用抽出的羊水可檢查許多胎兒的疾病，大約有95％的個案是要分析胎兒的染色體組成，如唐氏症等成千上萬種染色體的數目和結構異常；除此之外，不少單基因疾病如海洋性貧血，血友病、裘馨氏肌肉萎縮症等，可以由檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷；最近這幾年利用基因晶片，我們也可以檢查一些罕見的基因體疾病，如大部分的小胖威利症候群。

進行羊膜穿刺最適合的週數約在16~18週，小於16週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高。一般孕婦會誤解認為19週後再穿刺會增加風險，其實這是錯誤的觀念。之所以會建議16~18週做主要因羊水中的細胞培養需要二週的時間才有報告，一旦發現胎兒有嚴重異常，可在24週前終止懷孕。如果在23週穿刺，25週報告才出來，會增加處理上的困擾。

羊膜穿刺和抽血的感覺沒兩樣
接受羊膜穿刺的孕婦最害怕的就是那根長長的針，扎到肚皮內一定會很痛吧？是不是需要打麻醉？羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分），不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針扎的感覺比較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛的，所以不需要局部麻醉，因為如果麻醉的話，打第一針麻醉藥的時候，還是會痛的，所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。

孕婦在面對羊膜穿刺，心中多少會有一些恐懼。在進行時，有些醫療院所會讓先生陪伴在旁，給予孕婦支持與鼓勵，有些孕婦會要求醫師說說話以降低恐懼感。

在做完羊膜穿刺之後，孕婦可能在扎針的地方有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的，只有極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，幾天之內就會自然消失。

但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫，發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之二。羊膜穿刺之後，一般的工作都可以照舊，不需要打針吃藥，更沒必要請假在家，平常的作息可以照舊。

藉由超音波引導，不會傷害到胎兒
羊膜穿刺增加胎兒流產的機率不會超過千分之一，這是2008年最新的研究報告。個人也作過三萬例以上的羊膜穿刺，非常認同此結果。

除了有極低的流產率之外，在超音波導引之下進行羊膜穿刺，並不會傷到嬰兒，不過孕婦還是會很擔心。主要原因是有些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩，導致不少人有一種錯誤的觀念「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法並不合乎邏輯，因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷；這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。

至於抽完羊水後，羊水量會不會因此而減少？是否會影響到胎兒的發育？事實上羊水就是胎兒的小便，懷孕中期時，羊水量至少都在500西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到4％，而且嬰兒會再小便，很快補充羊水，因此孕婦不需要擔心這些問題。

正確性高達99.8%
羊膜穿刺之後大約二週，就可以得到染色體的分析結果，羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果；抽取出來的細胞必須經過培養，才會有足夠的分裂細胞，這個過程通常要五到十天左右，之後，染色體還要經過染色、分析等過程，因此需要這麼長的時間。

以羊水細胞檢查染色體的成功率高於99％，少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重等因素，細胞沒有辦法生長。碰到這種情況，應該要重抽羊水。染色體結果的正確性可高達99.8％以上，極少數情況下，因母體組織的污染以及細微的染色體構造異常，會出現錯誤。

即使羊水分析結果正常，並不代表胎兒一切都沒問題。一般而言，羊膜穿刺只是針對染色體進行檢查，結果正常的話，只代表染色體沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。即便做了解析度更高的基因晶片分析，可以些許增加異常檢出率，仍有大約2％的新生兒出現某些異常。

羊水細胞出現染色體構造異常，夫妻要進一步做染色體檢查
有些孕婦在接受羊膜穿刺之後，醫師還要夫妻兩人回來抽取血液以供比對，這是因為在少數情況下，羊水細胞會出現染色體構造上的異常，比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ染色體斷裂的部分接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對嬰兒沒有傷害。

羊水檢查時，如果發現有染色體構造異常的現象，醫師必須了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的變異染色體，而父母本身並沒有異常的表現，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以繼續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至6％的機率出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題。

羊膜穿刺與母血篩檢差異大
有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？直接利用母體血液檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標，不過到目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。

雖然科學界很早就已經証實，母體血液中含有胎兒的細胞和DNA，不過數量卻極為稀少，要檢查到這些細胞，可能比大海撈針還難。此外，孕婦要了解的是母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異，母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症和艾德華氏症(trisomy 18)的機率，而羊膜穿刺能確切診斷唐氏症和所有染色體異常，兩者相差甚遠。

在必要的情況下，羊水檢查可以確定胎兒的染色體是否異常，以避免生下唐氏症等先天異常的嬰兒，對媽媽和嬰兒都是一項保障。只要選擇技術純熟、經驗豐富的婦產科醫師以及設備完善的醫療院所，孕婦們都能夠在安全且順利的情況下接受這項重要的產前診斷。