基因突變是引發癌症的元凶之一，香港大學一項研究發現，可預防大腸癌的大腸抑癌基因即使排序及運作正常，若旁邊基因組突變，抑癌基因便失去功用，增加患遺傳性大腸癌風險，研究結果有助患者家屬透過基因診斷，更準確評估發病風險，以及研發針對性藥物，如恢復抑癌基因效用。港大醫學院病理學系教授梁雪兒指，4%遺傳性大腸癌屬「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」，部份患者遺傳了突變的抑癌基因（名為錯配修補基因），導致蛋白質製造過程出錯，增加患癌風險，由於患者有50%風險將突變基因遺傳給子女，故可進行基因排序，評估患癌風險。但她表示少數患者的抑癌基因完全正常，難以透過現有的基因診斷評估風險。
研發除去甲基藥物
該系一項最新研究分析了兩個本港家族及四個荷蘭家族中，有多人患上早發性腸癌的個案，最年輕的患者只有18歲，患者的抑癌基因排序雖完全正常，卻出現類似被鎖上功能的「甲基化」情況；在抑癌基因旁的另一個基因則出現突變。梁雪兒解釋，雖然旁邊的突變基因與癌症無關，卻令抑癌基因失去功能，令患癌的風險大增。梁雪兒指，部份遺傳性子宮內膜癌及血癌患者，本身的抑癌基因也有甲基化情況，現時已有藥廠研發除去甲基的治癌藥物。該系「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」將繼續研究相關的病理，並獲香港癌症基金會支持，免費為有需要的患者及其家屬作基因診斷，查詢電話：28303729。
梁雪兒（右）指，有大腸癌家族史的市民若能及早進行基因診斷，有助進行預防及治療。黃建通攝
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