常聽見有BB剛出生未能便便,很多人都以為是小事一樁,但其實小寶寶可能患有先天性巨結腸病,本港每年就有十二名新生嬰兒患上此症。香港大學李嘉誠醫學院首次發現引發此病的基因,是源自控制腸道蠕動神經細胞內的「HOXB5基因」;若此基因出現變異,便會令腸道某部分不能蠕動,食物未能於腸內順利「運行」致腸段腫脹。
內地及本港每年分別有約千名及十二名新生嬰兒患先天性巨結腸病,港大李嘉誠醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨指出,患者因出現便秘或肚漲等病徵,過去曾有家長以為子女便秘,以為在藥房購買成藥就可以幫到子女,引致延誤病情。譚廣亨指,現時醫護警覺性提高,本港約七成患者初生已可知是否患上先天性巨結腸病,「初生嬰兒一般出生二十四小時內會首次排便,若沒排便且有肚脹、嘔吐甚至腸穿等便應留意。」因一但延醫嚴重,可致細菌入血。
譚醫生續指,以基因測試雖可驗出胎兒有否HOXB5基因變異,唯該測試相當複雜,不建議孕婦隨便測試,除非是近親如父母或兄弟姐妹等患先天性巨結腸病。即使驗出胎兒可能患先天性巨結腸病,亦只是讓家長有心理準備,須待嬰兒出生後先洗腸短暫解決腸塞問題,一個月後才可作外科手術,把有問題的腸段切除,再把沒問題的腸段駁回肛門。
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