色盲屬於X連鎖隱性遺傳病。患者不能正確區分顏色。決定此病的色盲基因是隱性的,位於X染色體上。女性的性染色體為XX,女性色盲患者的基因型為X「X「,攜帶者為X'X。,正常女性為X「X「。男性的性染色體為XY。X「Y為男性患者,X『Y為正常男性。由於是X連鎖隱性遺傳,所以色盲的男性發病率遠大於女性發病率。人群中往往只見男性患者。系譜中可見交叉遺傳。
假如男患者與正常女性婚配,兒子都正常,女兒都是攜帶者。假如女色盲攜帶者與正常男性婚配,後代中兒子將有1/2可能發病。女兒不發病,但其中1/2為攜帶者。假如女性色盲攜帶者與男性患者婚配,後代中女兒有l/2可能發病,1/2為攜帶者,兒子也有1/2發病,1/2正常。
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