多囊卵巢綜合症(polycysticovarysyndrome,PCOS;Stein-LeventhalSyndrome;sclerocysticovarydisease)是以慢性無排卵、停經或月經稀發、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大為臨床特徵的綜合症候群。多囊卵巢綜合症,是多內分泌軸功能紊亂所引起的疾病的終期卵巢病理改變,其最初的神經內分泌變化,是GnRH-GnH釋放頻率和脈衝振幅增加,LH/FSH比值增高。
多囊卵巢綜合症的病因
一、遺傳學因素PCOS是一種常染色體顯性遺傳,或X一連鎖(伴性)遺傳,或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46,XX,部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。
二、腎上腺萌動假說Chom(1973)認為,PCOS起源於青春前腎上腺疾病,即當受到強烈應激刺激時網狀帶分泌過多雄激素,並在性腺外轉化為雌酮,反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節律紊亂,LH/FSH比值升高,繼發引起卵巢雄激素生成增多,即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢內引起被膜纖維化增厚、抑制卵泡發育和卵,造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。
多囊卵巢綜合症的診斷
一、激素測定
(一)促性腺激素:約75%患者LH升高,PSH正常或降低,LH/FSH≧3。
(二)甾體激素
1。雄激素,包括睾酮、雙氫睾酮、雄稀二酮和17酮類固醇升高。由於SHBG降低使游離態雄激素升高。
2。雌激素總量可達140pg/ml,雄二醇相當於卵泡早期水平約60pg/ml,性腺外雌酮生成增加使E1/E2≧1。
3。腎上腺DHEAS生成增加,血漿濃度≧3。3μg/ml,17羥孕酮也增高(正常<200ng/dL),然若≧800ng/dl應考慮為遲髮型先天性腎上腺皮質增生症,21羥化酶或11β羥化酶缺陷。若處200~800ng/dl者,應作ACTH試驗(Cotrosyn0。25mgiv)注藥後60分鐘17羥孕酮升高者為先天性腎上腺皮質增生。
(三)催乳素(PRL):約25~40%患者≧25ng/ml。
(四)胰島素(insulin);空腹胰島素升高≧14mu/L,IGF-I升高(正常120mmol/L),血漿IGF-I結合蛋白質降低(正常<300ng/mL)。
(五)阿黑皮素元(proopiomelancortin,POMC)及其衍生物:β-促脂素、β-內啡肽和β-MSH升高,ACTH正常或升高。TSH和GH正常。
二、超聲檢查
雙側卵巢多囊性增大,被膜增厚回聲強。被膜下可見數日較多,直徑2~7mm囊狀卵泡。卵巢間質回聲不均,子宮內膜肥厚,應注意排除子宮和卵巢腫瘤及腎上腺病變。
三、內窺鏡
腹腔鏡,以直接觀察卵巢形態學或施以活檢、穿刺、楔切和電烙等治療。
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