本港女性普遍遲婚,35歲或以上的高齡產婦比比皆是,而高齡產婦有1%機率誕下唐氏綜合症胎兒。中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授研究出透過為母親驗血,量度血漿內第21條染色體的DNA或RNA,即可知道胎兒有否唐氏綜合症,新方法可望於短期內在本港臨牀應用。
盧煜明教授希望將檢查期提早至婦女懷孕的第9周,但新檢查法頗為昂貴,單是成本也需1萬元。
本港女性的首次生育年齡中位數,已由過去的25歲推遲至30歲,盧煜明指出,大約每700個初生嬰兒便有1個患上唐氏綜合症,因此在孕婦檢查技術中,以檢查胎兒是否有唐氏綜合症的技術最具市場潛力,估計每年佔市場價值20億美元 。
盧煜明說,目前檢查唐氏綜合症胎兒的方法有缺點,如羊膜穿刺檢查(俗稱抽羊胎水)會有1%危機令胎兒流產;利用超聲波度頸皮,也有5%是假陽性。針對檢查方法的缺點,他在2007年發明了透過為母親驗血,量度血漿內第21條染色體的DNA或RNA,便可知道胎兒是否患唐氏綜合症。
新方法不會造成創傷,他希望能將檢查期提早至懷孕第9周,這較抽羊胎水進一步提早7至9周,「這不單能減輕孕婦的心理壓力,對胎兒的安全亦是一個進步」。由於這是非創傷性診斷,適合任何年齡婦女。
他坦言,2007年研製的檢查方法,準確度只有90至95%,經過不斷改良,他去年研製出更準確的檢測方法,準確度提高至99%,但檢查費用較前者貴很多,單是檢測成本便需1萬元,還未計算其他費用。
費用昂貴的主因是分析用的電腦每台要500萬元,化驗室兩日只可測試8個樣本,單是試劑也要7000元。
婦產科醫生梁子昂指出,現代女性遲婚,將生育年齡推遲,但產婦年紀愈大,胎兒愈容易患唐氏綜合症(見表),還有其他高風險問題,包括不育、容易流產、難生產、有妊娠高血壓等,他認為孕婦驗血檢驗胎兒有否唐氏綜合症,具有醫療效益。
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