科學家成功研發診斷罕見疾病的基因排序方法。澳洲一間兒童研究中心與哈佛大學醫學院，利用基因排序，測試兒童是否患線粒體遺傳病（Mitochondrial diseases），此技術成功引入診所，方便病人確診。
專家邀請42名懷疑患該病的兒童作基因排序測試，並研究其細胞的線粒體有否異常，與正常人的基因排序作比較。結果指有10人出現已知與線粒體有關的基因變異，另有13人所出現的基因變異，屬首次證實與線粒體有關。
線粒體遺傳病為細胞中的線粒體異常，令各種器官受影響，出現抽搐、肌肉痛等症狀，較難診斷。上述基因排序方法有助病人盡快獲診治。
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