根據出生後不久發病,有魚鱗狀或蛇皮狀外觀伴有脫屑(以小腿伸側最為明顯),為冬重夏輕週而復始的發病情況,分佈部位,診斷易確定。但應除外由於紅斑狼瘡、淋巴網狀系統腫瘤、膠質瘤、肉樣瘤、瘤型麻風等病引起的獲得性魚鱗病。後者一般發病較晚,可在其他表現出現數週或數月後才表現出來,常累及軀幹和四肢,屈側很少有皮損,原發病治療後皮損常獲得改善。
1.組織病理:表皮下水皰,真皮淺層血管四周有少量單核細胞為主的炎性細胞浸潤。
2.直接免疫螢光檢查:皮損及其四周皮膚基底膜帶有IgG或/和C3呈線狀沉澱,部分病例可伴1gA、IgM沉積。
3.用1ML NaCl鹽裂皮膚直接和間接免疫螢光檢查顯示免疫複合物沉積於真皮側。這一方法可用於EBA與大皰性類天皰瘡的鑑別,後者沉積於表皮側。
4.對皮損四周皮膚進行免疫電鏡顯示免疫反應物沉積在基底膜緻密板或其下方的錨狀纖維處,是鑑別EBA與大皰性類天皰瘡的最可靠方法。
5.應用免疫印跡技術測定EBA抗原(分子量為290KD的糖蛋白,實驗證實與Ⅶ型前膠原為同一物質,後者為錨狀纖維的主要蛋白質成分。)可以區別EBA與其他大皰性皮膚病。
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