[醫療保健] 魚鱗病相關的綜合症

魚鱗病的相關綜合症主要有：
·毛干異常智能障礙魚鱗病綜合症
本病有類似魚鱗病樣紅皮病，發乾異常引起的脆發症、智能障礙、生養力降低和身材矮小。以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病，男女同患，故以為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

·魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合症
為一少見的，由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯症構成的綜合症。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害，約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解，成年後消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型：皺褶部位常為半透明玄色或黑黃色的角化過度損害，皮紋明顯加深；肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害；其他損害較輕處表現為大量細薄乾燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛髮乾燥、纖細、無光澤。

大多數患者在出生後4~30個月內發生神經系統病變，主要為智力障礙，痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重，至少持續至青春期方緩解或停止進展。多數病人上肢有類似病變，但輕些。盡大多數患者有智能障礙，且不會隨年齡增大而加重。

·魚鱗病侏儒智能障礙綜合症
這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合症。在病案記載中：一近親婚配夫妻的5個子女中，發現3例患者。先證者為一18歲女性，身高137cm。出生時面部即有紅皮病表現，雙足背少許大皰。出生數月全身瀰漫性發紅，足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲後發現雙下肢痙攣性癱瘓，致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟，除無痙攣性癱瘓外，有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。

·魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合症
Dykes和Harper（1979~1980）首次報告本病。先證者為一69歲男性。兒童時有全身干皮病。62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。干皮病以肢體伸側最明顯，掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經系統檢查有老年性痴呆表現。肢體及軀幹運動共濟失調，構音障礙，雙眼向上注視困難。

·魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合症
為一少見常染色體隱性遺傳性疾病，患者的主要症狀和體徵都緣於神經系統受累。嬰兒期發病。共濟失調表現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫，並有四肢軟弱、遠端肌無力，甚至肌萎縮。深發射減弱或消失。此外還可出現神經性耳聾、嗅覺喪失。大多數患者有稍微的魚鱗病皮損。患者多死於急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。

·魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合症
本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病、竹狀發和遺傳過敏素質三聯構成，罕見。患者多為女性，出生時或出生後不久即有瀰漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、範圍和持續時間各不相同。魚鱗病臨床表現與侷限性線狀魚鱗病無異。頭髮稀疏細軟、無光澤、發乾異常，表現為套疊性脆發，狀如竹節故稱竹狀發。

·智能障礙癲癇魚鱗病綜合症
嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯徵構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀。智能很差，不能自理生活。癲癇多為大發作，本病可能是常染色體隱性遺傳所致，但也不能排除性連鎖遺傳。