內分泌出錯可致性發育障礙，生成雌雄同體。一名66歲「男子」因肚脹到廣華醫院求診，醫生發現，身高僅1.37米的他，陰莖極短小，檢查後更發現他體內有卵巢和子宮，肚脹便是由卵巢囊腫造成。基因分析顯示，此病人原屬女兒身，卻因同時罹患特納氏綜合症和先天性腎上腹皮質增生症，影響荷爾蒙分泌，外表猶如男子。全球至今僅七宗同類個案。
廣華醫院醫療團隊在最新一期《香港醫學雜誌》發表的研究指出，該名生於越南的華人早前因肚脹不適及水腫，以為有巨大腫瘤，到廣華求診。醫生經深入診斷，發現病人體內長有卵巢及子宮，卻無女性乳房。進一步檢查顯示，遺傳學上這病人實為女性。
病人外貌正常，下巴留有「羊咩鬚」，但身高僅1.37米。其陰莖極奇細小，陰囊內並無睾丸，會陰陰囊尿道下裂，即尿道出口並非於陰莖頂端。病人透露，10歲後已無發育，自小亦有漏尿問題。電腦掃描顯示其體內有一個13.6×26.6×23.7厘米的腫塊，證實病人肚脹由卵巢囊腫造成，其體內亦有齊子宮和兩邊卵巢。
醫生又發現這病人體內男性和女性荷爾蒙水平都與一般人有異，相信是罕有地同時患上特納氏綜合症（Turner's Syndrome）及21一羥化酶缺乏症引致的先天性腎上腺皮質增生症（簡稱CAH）所致。
確診個案男性性徵最明顯
病人為孤兒，加上沒有就此病求醫，她一直沒有懷疑過自己的性別。至醫生徵詢其意願後，切除其卵巢及子宮，並讓病人服食男性荷爾蒙補充劑，繼續以男兒身生活。文獻記載，連同這病例，全球至今只有七宗同時有特納氏綜合症和CAH的病例，其餘個案年齡介乎1至28歲，本病例的病人在七人中最遲被確診，其男性性徵亦最明顯。
中大內分泌科主管周振中解釋，特納氏綜合症及CAH均屬內分泌疾病，前者可令女性體內卵巢及子宮發育不健全，導致女性荷爾蒙水平極低，沒有青春期發育和經期；後者則涉及生產過程出錯，導致其中一種性別荷爾蒙水平偏高，例如今次病例，便是男性荷爾蒙偏高，引致外表偏向男性。
中大外科名譽副教授譚煜謙相信，該名病人因染色體異常致性徵異常，仍在胚胎階段時，受CAH影響，子宮等正常形成，但同時又產生男性荷爾蒙，令外生殖器官男性化，女性陰核發大變成男性陰莖，而陰唇左右連合成為陰囊。
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