智能障礙，簡稱智障，是指患者在童年時期持續地有較弱認知能力，他們的記憶力，理解能力及解決問題的能力都較同齡者低；在成年時期，智商則低於正常人。每100人中有3人智障，患者的智商通常在70以下。智障的成因有很多，在遺傳病中，脆性X綜合症及唐氏綜合症為最常見導致智障的原因。
遺傳決定病變基因
脆性X綜合症是比較常見的遺傳性智障，大概每2,500名男性或8,000名女性中就有一人患上。成因是在FMR1基因裏有一段多態性的CGG三核苷酸重複序列產生病變，令患者的顱面會有特殊表徵（包括頭顱及耳朵較大及下顎凸出等），並可能有智障及自閉等；大部份女性患者病徵比男性患者輕。
患者的家庭成員有可能在FMR1基因裏攜有一段長55至200次的CGG三核苷酸重複序列（前期病變）。這些成員不會患有脆性X綜合症，但可能有前期病變的病徵，如女性會過早停經，中年男性或有顫抖。
脆性X綜合症的遺傳模式為性連鎖顯性遺傳。男性若從母親得到病變基因會出現病徵，女性得到病變基因卻不一定會出現病徵。當男性患者生育時，他所有的兒子不會患上此病，但他所有的女兒都會成為基因攜帶者。反之，女性患者生育時，她的兒女會各自有50％風險成為患者和基因攜帶者。因此，女性若是前期病變或全病變的基因攜帶者，懷孕期可接受羊膜穿刺術檢查胎兒是否遺傳了全病變的基因。
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