遺傳病是由於遺傳物質出現異常而導致的疾病。因此，遺傳病有一代傳一代的風險，但並非每個患者家族都有先例。這種情況的出現可以是由於患者本身的遺傳物質在遺傳過程中產生突變而引起。
要認識遺傳病，首先就要了解生物的遺傳物質：染色體及遺傳基因。染色體是存在於細胞核中的遺傳物質，由DNA和組蛋白（Histones）組成。除了一些特殊細胞，如紅血球、精子和卵子外，人體每個細胞都有二十三對染色體。其中廿二對稱為常染色體，另一對稱為性染色體。當染色體的數目或結構出現異常時，便會出現遺傳病。而遺傳基因是遺傳訊息的單元，由一段脫氧核糖核酸（DNA）構成。
基因功能各有不同
人類約有三萬個遺傳基因分佈在二十三對染色體上。每個基因都有不同功能，控制身體不同活動。細胞核、染色體、遺傳基因及DNA的關係，就好像一個小小的圖書閣。細胞核是圖書閣，每一條染色體是圖書閣裏的一本書，而每個遺傳基因就是書裏的一個課題，而DNA就是每個課題裏的文字。
遺傳病大致可分為三大類，（一）染色體異常﹕染色體之數目或結構出現異常所導致的遺傳病，如唐氏綜合症。（二）單基因遺傳病﹕個別遺傳基因出現異常所導致的病，如地中海貧血病。這些病有特定的遺傳模式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳及性染色體隱性遺傳。（三）多種因素形成的病︰由遺傳因素加上環境因素所造成的病，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
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