[資訊分享] 免抽胎水早驗嬰兒基因

以往孕婦要準確地檢測胎兒的DNA，以判別是否患有先天性遺傳疾病，需要以具入侵及創傷性的檢查，如羊膜穿刺術，便要抽取羊胎水作化驗。自1997 年，中文大學的研究隊伍發現孕婦的血漿內存有胎兒的DNA，並可藉以在較低風險的情況下，只需抽取孕婦的血漿，即可檢驗出嬰兒是否患有遺傳疾病。雖然此法現已廣泛使用，但由於每次只能針對檢驗一種疾病，如唐氏綜合症  等，應用上仍有較大限制。但早前中大的研究隊伍，已成功利用母體血漿內的DNA，破解胎兒的基因圖譜，並可同時間掃描整個胎兒的基因組，有助檢測多種遺傳病，成為產前診斷的一項重大突破。

負責帶領研究的中大醫學院、李嘉誠  健康科學研究所所長盧煜明教授表示，此任務極具挑戰性，因母體血漿內的嬰兒DNA分子極之零碎，且被十倍以上母親本身的DNA所包圍。他解釋：「情形就好像在完成一幅數百萬塊碎片的拼圖，而在拼圖前，再加進大量其他拼圖的碎片。我們發現可透過血漿內不同DNA分子的濃度，推斷出哪個排序是胎兒從母親遺傳得來的，再將之與父親和母親的基因圖譜結合，最終就可得出胎兒的基因圖譜。」雖然現時此技術成本十分昂貴，但盧教授預測成本會在數年內大幅下降，有助技術更普及應用。