罕見遺傳病可致休克奪命中大推嬰兒CAH篩查
[img]http://static.apple.nextmedia.com/images/apple-photos/apple/20151222/large/22ls5p22.jpg[/img]切勿忽視初生嬰兒嘔吐、腹瀉、缺水缺小便等症狀，或有可能患上遺傳病﹗有婦產科醫生表示，若嬰兒出生後不斷出現上述病徵，或是染上罕見的先天性腎上腺皮質增生症（CAH），兩週內因引發低血糖、脫水、休克，若不及早治療死亡風險可達10%。中大醫學院將於明年2月起提供篩查，冀在嬰兒出生後7日內作診斷並及早治療。
記者：於健民
中大兒科學系名譽臨床助理教授游可聰指，先天性腎上腺皮質增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，下稱CAH）源於嬰兒體內的羥化酶基因變異，身體不能製造皮質醇及醛固酮，導致嬰兒嚴重流失鹽份，在出生兩週內出現低血糖、脫水，甚至休克。他稱，基因變異亦會令嬰兒的男性荷爾蒙濃度異常高，令女嬰外生殖器官發育異常，嚴重者會發展成陰莖狀；男嬰病徵則不明顯，但會較易性早熟。但部份個案的病徵非常輕微，僅出現嘔吐、腹瀉、精神差、脫水等症狀，家長未必察覺大件事。
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他表示，本港約每3萬名嬰兒，就會有一宗確診個案。外地病例死亡率達4%至10%；據他瞭解，本港現有約60宗處理中個案。他又指，多數病人要終身服用皮質醇及醛固酮，飲食中亦要特別添加更多鹽份，以補充身體流失。
中大婦產科學系助理教授鄭昆瑜指，雖然此病是隱性遺傳病，但絕大部份病例均沒有家族病史，一般產前檢查較難發現異常。
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助理教授游可聰（左一）指每3萬名嬰兒就有一名確診。李錦鏵攝
[b]女胎性器官發育異常[/b]
鄭指依靠超聲波檢查若發現女胎性器官發育異常，會轉交兒科醫生跟進。但若受影響是男胎，則因沒有影像上的表徵而難以判斷是否患CAH。假如夫婦曾誕下有先天疾病的嬰兒，則在再次懷孕時接受基因組織化驗，判斷胎兒是否患遺傳病。
中大醫學院兒科學系及婦產科學系臨床專業顧問莊淑貞指，現時醫院未有專門篩查CAH的檢驗，中大獲夏約書孤兒症基金會捐款70萬，明年2月起推行篩查，首月至6月30日期間費用全免，料每月可為1,000名新生兒檢查。篩查於嬰兒出生後7天內，在其腳部穿刺收集血液，數天內有結果。她強調篩查雖在出生後才能診斷，但越早診斷，控制病情機會越高。
中大由2013年起推出的新生兒代謝病篩查計劃，可檢測30多種罕見代謝病，至今為2.2萬嬰兒測試，5人確診患代謝病，正接受兒科跟進。
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