產前抽血驗遺傳病，預防BB女「變性」
科技日新月異，產檢技術不斷進步，連罕見遺傳病也可發現，並及早在懷孕期治癒。中文大學醫學院與美國專家研發新基因診斷技術，透過向孕婦及丈夫等抽血，檢測腹中女嬰是否患上「先天性腎上腺皮質增生症」，此病可引致嬰兒「女變男」，即令女嬰外生殖器官呈陰莖狀，懷孕9周前發現及服類固醇治療，可預防嬰兒出生後發病。中大醫學院副院長(研究)兼化學病理學系系主任盧煜明表示，先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是一種隱性遺傳病，逾90%病人是因為基因「21-羥化」突變，缺少與血壓有關荷爾蒙，及有過剩男性荷爾蒙，影響生殖器官生長。女嬰因男性荷爾蒙過剩會影響外生殖器官發育，將來也易有心理及生理問題，常見需手術矯正生殖器官，女嬰也會體毛較多及有低血壓，影響電解質平衡，嚴重可致命。醫學界推算每1,000人中有12人是該基因突變攜帶者，每2.8萬人會有一宗CAH病發個案。中大與美國專家經過兩年研究，成功研發無創性基因診斷技術測試CAH。盧煜明表示，因屬家族遺傳，故主要針對檢測第二胎或之後嬰兒。方法是向孕婦、丈夫及首胎孩子抽血檢測基因，及從孕婦血漿檢測胎兒基因，分析21-羥化是否有突變。需時約20日，成本約3萬元。
他表示，需於懷孕9周前知道結果，即最遲6周要開始進行檢測。若證實有基因突變，孕婦可服食類固醇，透過胎盤傳送給胎兒，令胎兒製造血壓及男性荷爾蒙的機制恢復正常，便不會有外生殖器官異常問題。女嬰則終身需服食類固醇藥，保持血壓正常及電解質平衡。
盼技術延伸
研究團隊曾為14名有家族史的個案進行檢測，發現一半有21-羥化突變，女嬰出生後也有外生殖器官異常，顯示檢測準確度達100%。團隊希望將來可將技術發展成常規檢測項目，並用於地中海貧血症或血友病。近年基因排序技術愈來愈先進，由70年代需多年才能先成一個人的基因圖譜排序，到現在只需兩日便能排序20次。最新儀器體積及外形像USB手指，將來或只需數小時便完成檢測，但同時會衍生道德倫理問題，如醫生替病人基因測試肺病，但意外發現有腦病，是否需告訴病人。
產前診斷一般可分為3層，婦產科專科醫生表示，最基本是孕婦每次做產檢時，醫生會檢查胎兒心跳、孕婦體重及血壓等，第二層是進行唐氏綜合症及孕中期超聲波檢查，第三層是若發現胎兒身體結構異常，或需進行基因測試。婦產科專科醫生靳嘉仁表示，每次產檢均會檢查孕婦的血壓與體重，並記錄及檢查胎兒心跳和體重等。第二層檢查是早期或中期唐氏綜合症檢測，前者於懷孕11周至13周進行，後者於15周至20周進行。
以往唐氏綜合症需透過抽羊胎水或絨毛作入侵性檢查，有機會引致流產，現孕婦可選以無創性診斷方法做檢測，透過抽血檢測基因是否異常。孕婦可於懷孕18周至23周進行孕中期超聲波檢查，可知道胎兒的手、腳、心及腦等身體結構是否有問題。現時大部份在私家醫生或醫院跟進的孕婦，也會接受有關檢查，但公立醫院因資源問題，部份醫院未能安排孕婦做此檢查。若孕中期超聲波檢查發現胎兒有結構性異常，「例如生殖器官異常，手腳短，或者頭特別大」，孕婦便需接受第三層檢查，如基因檢測。
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