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雲妮C 發表於 2011-12-16 10:43

智障會遺傳嗎?

智能障礙,簡稱智障,是指患者在童年時期持續地有較弱認知能力,他們的記憶力,理解能力及解決問題的能力都較同齡者低;在成年時期,智商則低於正常人。每100人中有3人智障,患者的智商通常在70以下。智障的成因有很多,在遺傳病中,脆性X綜合症及唐氏綜合症為最常見導致智障的原因。

[b]遺傳決定病變基因[/b]
脆性X綜合症是比較常見的遺傳性智障,大概每2,500名男性或8,000名女性中就有一人患上。成因是在FMR1基因裏有一段多態性的CGG三核苷酸重複序列產生病變,令患者的顱面會有特殊表徵(包括頭顱及耳朵較大及下顎凸出等),並可能有智障及自閉等;大部份女性患者病徵比男性患者輕。

患者的家庭成員有可能在FMR1基因裏攜有一段長55至200次的CGG三核苷酸重複序列(前期病變)。這些成員不會患有脆性X綜合症,但可能有前期病變的病徵,如女性會過早停經,中年男性或有顫抖。

脆性X綜合症的遺傳模式為性連鎖顯性遺傳。男性若從母親得到病變基因會出現病徵,女性得到病變基因卻不一定會出現病徵。當男性患者生育時,他所有的兒子不會患上此病,但他所有的女兒都會成為基因攜帶者。反之,女性患者生育時,她的兒女會各自有50%風險成為患者和基因攜帶者。因此,女性若是前期病變或全病變的基因攜帶者,懷孕期可接受羊膜穿刺術檢查胎兒是否遺傳了全病變的基因。

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